Kap krvi umesto biopsije: Istraživači napravili pomak u dijagnostici - nada za roditelje dece sa retkim bolestima
Dijagnoza ne samo da objašnjava bolest i – u nekim slučajevima – otvara put ka lečenju, već pomaže i roditeljima koji razmišljaju o proširenju porodice, jer pruža mogućnost prenatalnog genetskog testiranja.
Novi test krvi, koji bi mogao da ubrza dijagnozu kod dece rođene sa retkim genetskim poremećajima, razvili su australijski stručnjaci u nastojanju da poboljšaju i ubrzaju rano otkrivanje genetskih grešaka i tako omoguće potencijalna lečenja.
Retki genetski poremećaji obuhvataju niz stanja, od cistične fibroze do bolesti povezanih sa mitohondrijama. Međutim, doći do dijagnoze može biti veoma naporan proces.
- U većini slučajeva, osobe za koje se sumnja da imaju retku bolest prolaze kroz genomsko testiranje, koje je donelo revoluciju u dijagnostici, ali ipak dovodi do dijagnoze u oko 50 odsto slučajeva - rekao je dr Dejvid Straud, koautor studije sa Univerziteta u Melburnu.
- Oni koji ne dobiju dijagnozu putem genomskog testiranja često prolaze kroz dugu 'dijagnostičku odiseju' koja traje mesecima, pa i godinama, tokom koje prolaze kroz mnoštvo drugih testova kako bi se protumačilo koji od brojnih genetskih izmena otkrivenih u testiranju zapravo uzrokuje bolest. Neki od tih testova su veoma invazivni, poput biopsije mišića, što kod dece zahteva opštu anesteziju, koja sama po sebi nosi rizike - dodaje Straud.
U časopisu Genome Medicine, Straud i kolege opisuju kako su pokušali da dopune genetsko testiranje drugim pristupom: analizom mnoštva proteina u određenim vrstama krvnih ćelija pacijenta i upoređivanjem sa proteinima iz zdravih uzoraka.
- Pošto geni daju uputstva za proizvodnju proteina, koristimo ove informacije da razumemo koje od hiljada izmena u različitim genima kod pacijenta dovode do oštećenih proteina, a koje su bezazlene - objasnio je Straud.
Istraživački tim navodi da ovaj pristup omogućava istovremenu analizu više različitih genetskih mutacija i da može dati rezultate za samo tri dana.
Pored ostalih rezultata, istraživači su otkrili da ovaj novi pristup premašuje trenutne zlatne standarde za dijagnostiku mitohondrijalnih bolesti, koji se koriste zajedno sa genetskim testiranjem i omogućava postavljanje dijagnoze u slučajevima gde genomsko testiranje nije dalo rezultate.
- Genomika je test prve linije i može da reši dijagnozu kod oko 30 do 50 odsto pacijenata kod kojih se sumnja na retku bolest. Verujemo da jedan proteinski test može da poveća taj procenat na 50 do 70 odsto - rekao je profesor Dejvid Torburn, jedan od autora studije sa Univerziteta u Melburnu.
Iako je studija fokusirana na primenu testa za mitohondrijalne bolesti, Straud kaže da je on već primenjiv za oko polovinu od 7.000 poznatih retkih bolesti, iako je potrebno još istraživanja da se to potvrdi.
Straud dodaje da je za dijagnostiku mitohondrijalnih bolesti potreban samo jedan mililitar krvi novorođenčeta, dok sadašnje tehnike zahtevaju biopsiju mišića.
Pored toga, iako je verzija testa fokusirana na mitohondrije po troškovima slična postojećim tehnikama, nije ograničena samo na jednu vrstu retke bolesti. To je čini isplativijom, a kako Straud navodi, omogućava pacijentima da izbegnu dodatne nepotrebne testove.
- Ovo ima očigledne koristi i za pacijenta i za zdravstveni sistem - istakao je on.
Dijagnoza ne samo da objašnjava bolest i – u nekim slučajevima – otvara put ka lečenju, već pomaže i roditeljima koji razmišljaju o proširenju porodice, jer pruža mogućnost prenatalnog genetskog testiranja.
Mihal Minčuk, profesor mitohondrijalne genetike na Univerzitetu u Kembridžu, koji nije učestvovao u studiji, pozdravio je ovo istraživanje:
- U celini, rad predstavlja veoma značajan korak napred u dijagnostičkoj praksi, uvođenjem robusne, brze i minimalno invazivne metode za potvrdu i karakterizaciju genetskih poremećaja.
Kurir.rs/RTS
VUČIĆ ODLIKOVAO KLAUDIJU TENI Predsednik joj uručio Orden srpske zastave prvog stepena: Razvoj dobrih odnosa sa SAD jedan od prioriteta naše politike (FOTO)